Je Downov Syndróm Zdedený

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 13:05

Zdedí sa Downov syndróm?

Každý už pravdepodobne počul a má predstavu o Downovom syndróme. Ale zhoduje sa tento názor s realitou? Napríklad sa dedí Downov syndróm?

Čo je Downov syndróm a ako sa šíri

Keď hovoríme o Downovom syndróme, je dôležité pochopiť, že nejde o chorobu v konvenčnom zmysle slova. Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej súbor ľudských chromozómov spravidla predstavuje 47 chromozómov namiesto 46.

Ľudský karyotyp s Downovým syndrómom obsahuje ďalší chromozóm

Predmetná patológia sa nezíska: odchýlka sa vyskytuje v čase počatia. Ak sa na oplodnení podieľa bunka, ktorá nesie súbor 24 chromozómov (zvyčajne 23), u plodu sa vyvinie Downov syndróm. Navyše v 90% prípadov extra chromozóm prenáša ženská bunka a iba v 10% prípadov mužská bunka. Faktory ako prítomnosť zlých návykov u rodičov, choroba počas tehotenstva atď., Neovplyvňujú výskyt syndrómu.

Existuje niekoľko foriem syndrómu:

• trizómia (spôsobená nedisjunkciou chromozómov počas tvorby pohlavných buniek rodiča a znamená porážku všetkých buniek tela dieťaťa);
• mozaicizmus (spôsobený nedisjunkciou chromozómov v embryonálnej bunke a ovplyvňuje iba niektoré tkanivá a orgány);
• translokácie (spôsobené pripojením ramena 21. chromozómu k ramenu 14., čo zvyšuje pravdepodobnosť trizómie počas reprodukcie);
• duplikácia (spôsobená duplikáciou rezov 21. chromozómu v dôsledku chromozomálneho preusporiadania).

Bez ohľadu na formu syndrómu sú jeho charakteristické príznaky:

• abnormálne skrátenie lebky;

• rozpoznateľné črty tváre:

  • plochá okrúhla tvár;
  • Šikmé oči;
  • epicanthus (tretie viečko visiace nad vnútorným kútikom oka);
  • plochý nos;
  • abnormality zubov;
  • krátky nos;
  • starecké škvrny na dúhovke;

  

  Ľudia s Downovým syndrómom vyzerajú podobne

• krátky krk;
• malý rast;
• zvýšená pohyblivosť kĺbov;
• znížený svalový tonus;
• krátke končatiny a prsty;
• krivý malíček;
• priečny palmárny záhyb;
• deformácia hrudníka;

• prítomnosť sprievodných ochorení:

  • porucha sluchu;
  • porušenie dýchacej činnosti;
  • ochorenie srdca:
  • leukémia;
  • strabizmus;
  • skorý zákal a pod.

Okrem toho je v každom prípade súbor príznakov individuálny. Všetci nositelia syndrómu však spočívajú v láskavosti, jemnosti, trpezlivosti, schopnostiach a láske k tvorivosti, pre ktorú sa im často hovorí „slnečné deti“.

Nosiči Downovho syndrómu bývajú prekvapivo kreatívni.

Podľa údajov z výskumu je najbežnejšou formou syndrómu trizómia (asi 95% prípadov). Oveľa menej časté sú mozaiky, translokácie a duplikácie (3%, 1% a menej ako 1% prípadov).

Faktory, ktoré môžu viesť k syndrómu, sú:

• vek rodičov (nad 35 rokov pre matku a 45 rokov pre otca);

  

  Riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa je tým vyššie, čím vyšší je vek matky.

• vek babičky z matkinej strany v čase narodenia jej dieťaťa (matka dieťaťa so syndrómom) - čím bola staršia, tým väčšie bolo riziko rozvoja choroby u jej vnuka / vnučky;
• incest (manželstvo medzi pokrvnými príbuznými);
• dedičnosť (1/3 všetkých prípadov translokačnej formy syndrómu alebo nie viac ako 2% všetkých prípadov ochorenia).

Inými slovami, Downov syndróm je v 99% prípadov náhodnou genetickou, ale nie dedičnou anomáliou. Každá rodina môže čeliť tejto patológii bez ohľadu na rasu, životný štýl, finančnú situáciu.

Video: Elena Malysheva o Downovom syndróme

Downov syndróm je vážna genetická patológia, proti ktorej nie je nikto imunný. Pri súčasnej úrovni medicíny je však možné významne minimalizovať riziko syndrómu. Ak sa to z nejakého dôvodu nedá urobiť, je potrebné pochopiť, že syndróm nie je veta: s náležitou starostlivosťou, trpezlivosťou, starostlivosťou a láskou môže nosič patológie viesť normálny život a byť šťastný.